Невелика подряпина — смертельна небезпека: життя з гемофілією

Тетяна КорольВідТетяна Король

Чи знаєте ви, що навіть незначна подряпина може загрожувати життю? Саме так виглядає реальність для людей з гемофілією

Уявіть собі, що звичайний синяк або подряпина для когось може стати справжньою загрозою для життя. Для людей із гемофілією — це не перебільшення, а щоденна реальність. Вони живуть з хворобою, яка ховається в генах і проявляється тоді, коли її найменше чекаєш.

Father putting bandage on small hurt toddler child indoors at home

Гемофілія — це спадкове захворювання, при якому порушується процес згортання крові через відсутність або недостатність певних факторів згортання. Найпоширеніші типи гемофілії — це гемофілія A (нестача фактора VIII) та гемофілія B (нестача фактора IX). Унаслідок цього навіть незначні травми можуть призвести до тривалих кровотеч, які складно зупинити. Чим менша кількість факторів згортання крові, тим важчою буде гемофілія. Приблизно від 15% до 20% людей з гемофілією А або В мають інгібіторну форму. Це ускладнення, яке виникає в деяких пацієнтів із класичною формою гемофілії (А або В), коли організм починає виробляти антитіла (інгібітори) проти введених препаратів факторів згортання крові (VIII або IX).

Майже у всіх випадках гемофілія є генетичним, зчепленим зі статтю захворюванням, яке переноситься в Х-хромосомі. Дівчата успадковують одну Х-хромосому від батька і одну Х-хромосому від матері, тому, якщо вони успадковують ген гемофілії, він, швидше за все, буде рецесивним. Оскільки хлопчики успадковують Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька, вони частіше народжуються хворими на гемофілію.

Знати про гемофілію важливо з кількох причин:

  1. Раннє виявлення допомагає запобігти ускладненням і забезпечити необхідне лікування.
  2. Правильна поведінка в екстрених ситуаціях — людина з гемофілією потребує особливої медичної допомоги при пораненнях чи операціях.
  3. Планування сім’ї — оскільки хвороба має генетичну природу, важливо враховувати ризик передачі нащадкам.
  4. Обізнаність у суспільстві сприяє кращій інтеграції людей з цим діагнозом і зменшує дискримінацію.
Globe at sunset light

Поширеність гемофілії у світі

Поширеність гемофілії А у світі становить приблизно 24,5 випадків на 100 000 новонароджених хлопчиків.

Гемофілія В: зустрічається приблизно в 5 разів рідше, ніж гемофілія А.

За статистичними даними, у світі налічується понад 836 000 людей, хворих на гемофілію, з яких приблизно 284 000 мають важку форму гемофілії. Наприклад, згідно з даними Центру з контролю та профілактики захворювань (CDC), у Сполучених Штатах приблизно 33 000 чоловіків живуть з гемофілією.

Поширеність гемофілії в Україні

В Україні офіційно зареєстровано приблизно 1,8 тисячі пацієнтів із гемофілією. Проте експерти вважають, що реальна кількість хворих може бути значно вищою через недостатню діагностику та облік. За оцінками, на 40 мільйонів населення гемофілія мала би бути виявлена у понад 8,3 тисячі людей.​ Поширеність гемофілії в Україні відповідає світовим показникам.

Регіони з найбільшою кількістю хворих:

  • місто Київ
  • Дніпропетровська область
  • Львівська область
  • Київська область
  • Вінницька область

В Україні лише деякі державні медичні установи мають змогу проводити лабораторну діагностику гемофілії, що ускладнює раннє виявлення хвороби. Раннє виявлення та належне лікування можуть значно покращити якість життя пацієнтів.

Cute domestic pet in transparent glasses. Furry cat on blue. Animals, education, science concept.

Гемофілія: шлях від містичних випадків до наукового розуміння

Гемофілія була визнана, хоча і не названа, в давнину. У Талмуді, збірці єврейських рабинських творів 2-го століття нашої ери, говориться, що немовлятам чоловічої статі не потрібно робити обрізання, якщо двоє братів уже померли від процедури.

Арабський лікар Альбукасіс, який жив у 12 столітті, писав про родину, з якої чоловіки помирали від кровотечі після незначних травм.

У 1803 році, філадельфійський лікар на ім’я доктор Джон Конрад Отто написав опис «геморагічної схильності, яка існує в деяких сім’ях». Він визнав, що захворювання є спадковим і вражає чоловіків. Він простежив хворобу через три покоління до жінки, яка оселилася поблизу Плімута, штат Нью-Гемпшир, у 1720 році.

Слово «гемофілія» вперше з’являється в описі захворювання, написаному Гопфом в Цюріхському університеті в 1828 році.

Гемофілію B ще називають «хворобою королів», так, як протягом 19-го і 20-го століть королівські родини по всій Європі хворіли на гемофілію. В Англії королева Вікторія народила дев’ятеро дітей і передала трьом з них ген гемофілії B. Коли її синові Леопольду було 30, він помер від сильної кровотечі після падіння. Її дочки Аліса та Беатріс передали гени наступному поколінню.

Історія, написана кров’ю: гемофілія крізь віки

Незважаючи на те, що гемофілія була визнана в 1800-х роках, очікувана тривалість життя людей з важким захворюванням залишалася менше 20 років більше століття. У 1960-х роках дослідники отримали краще розуміння процесу згортання крові та варіантів лікування гемофілії.

У 1964 році британський вчений Роберт Макфарлейн опублікував статтю про згортання крові. У цій статті описується процес, відомий як каскад згортання крові. Існує 12 факторів або речовин, необхідних для утворення тромбів, пронумерованих від фактора I (1) до фактора XIII (13). Немає фактора VI (6).

Через рік Джудіт Грем Пул зі Стенфордського університету виявила, що розморожування плазми залишає речовину з високим вмістом фактора VIII. Банки крові можуть зберігати цей «кріопреципітат» для використання в хірургії для людей з гемофілією.

У 1990-х роках сучасне лікування з використанням безпечніших концентратів факторів знову покращило перспективи. Більшість дітей, народжених із гемофілією сьогодні, можуть сподіватися на довге, здорове, активне та продуктивне життя.

Темна сторона медичного прориву: як ВІЛ і гепатит С змінили життя пацієнтів із гемофілією

Досягнення в лікуванні гемофілії за ці роки зустрілися з деякими серйозними проблемами. Епідемія ВІЛ/СНІДу 1980-х років була руйнівною для населення, та не обійшла хворих на гемофілію. Зрештою, близько 50 відсотків людей з гемофілією заразилися ВІЛ, що призвело до тисяч смертей від заражених продуктів крові.

Протягом 80-х і початку 90-х років вірус гепатиту С передавався через інфіковані препарати крові й інфікував приблизно 44 відсотки людей, хворих на гемофілію. На щастя, новий протокол тестування, запущений у 1992 році, усунув ризик передачі гепатиту С через лікування гемофілії. Крім того, розробка концентратів рекомбінантних факторів, які виробляються без компонентів крові людини, значно зменшила передачу гепатиту серед людей, хворих на гемофілію.

Гемофілію неможливо перерости

Завдяки дезінформації, яка легко доступна в Інтернеті, широко поширена думка, що гемофілію можна перерости. Це неправда. Гемофілія є генетичним захворюванням, і дефектний ген невиправний організмом. Незважаючи на те, що вчені зараз шукають ліки від гемофілії за допомогою генної терапії, однак, поки ліки не стануть офіційно доступними, люди будуть хворіти на гемофілію на все життя.

У більшості дітей гемофілію діагностують до 2 років.

Жити довше — жити інакше: нові виклики для пацієнтів із гемофілією старшого віку

Оскільки все більше людей з гемофілією живуть довше, важливо знати, які інші проблеми зі здоров’ям впливають на старіючу спільноту хворих на гемофілію, щоб краще зрозуміти їхні потреби в охороні здоров’я. Дослідження CDC оцінювало поширеність захворювань у понад 2200 чоловіків з гемофілією віком понад 45 років у 2013–2021 роках.

  • У порівнянні з чоловіками в загальній популяції США, чоловіки з гемофілією мали
    • Меншу поширеність ішемічної хвороби серця, інсульту, інфаркту та лейкемії, а також
    • Вищу поширеність тривоги, депресії та ожиріння.
  • Крім того, майже 3 з 4 чоловіків з гемофілією мали в анамнезі інфекцію вірусу гепатиту С, а приблизно 1 з 4 мав історію інфекції вірусу імунодефіциту людини.
  • Чоловіки з гемофілією, які мали в анамнезі ВІЛ або гепатит С, мали більшу поширеність хронічної хвороби нирок, раку печінки, тривоги та депресії, ніж ті, хто не був інфекційним.

Від ін’єкцій до генної інженерії: еволюція терапії гемофілії

Методи лікування гемофілії постійно вдосконалюються. Головна мета терапії — попередити та зупинити кровотечі, а також забезпечити пацієнтам нормальну якість життя.

Замісна терапія

Найбільш поширений метод, при якому пацієнту вводяться препарати з відсутнім фактором згортання крові:

  • Фактор VIII (при гемофілії А)
  • Фактор IX (при гемофілії В)

Ці препарати можуть бути:

  • Плазмового походження (з донорської крові)
  • Рекомбінантні (штучно синтезовані)

Використовується для:

  • профілактики кровотеч (планова профілактика)
  • лікування кровотеч (при необхідності)

Моноклональні антитіла

Еміцізумаб — це моноклональне антитіло, яке імітує функцію активованої молекули фактора VIII, але структурно та імунологічно не схоже на фактор VIII і на нього не впливають інгібітори. Крім того, він має чудову безпеку та переносимість, його можна вводити підшкірно, має більш тривалий період напіврозпаду від 4 до 5 тижнів і призводить до значного зниження річної частоти кровотечі при введенні вищих доз. Моноклональні антитіла мають потенціал для революції в лікуванні гемофілії, і тому еміцизумаб отримав назву проривного лікування. Інші препарати, що активують згортання крові альтернативними шляхами, перебувають на стадії клінічних досліджень.

Генна терапія

Клонування гена не тільки дозволило виробляти рекомбінантні фактори, але й сприяло спробам генної терапії вилікувати хворобу. Через моногенну природу успадкування та через те, що навіть невелике збільшення активності фактора згортання крові може значно зменшити частоту кровотеч і покращити якість життя, гемофілія залишається оптимальною мішенню для генної терапії, і ранні випробування I та II фази показали успіх. Найбільшою проблемою зараз є те, що генна терапія все ще має певні обмеження при застосуванні у пацієнтів із захворюваннями печінки, у дітей та пацієнтів, які вже мають антитіла до фактора, і тривають подальші дослідження та випробування, щоб зробити її більш широкою. 

Історії, які демонструють, що, незважаючи на виклики, пов’язані з гемофілією, люди можуть досягати значних успіхів у різних сферах життя

  1. Алекс Даусетт є одним із небагатьох спортсменів світового рівня з гемофілією. Він встановив світовий рекорд у велогонці на годину в 2015 році. Його досягнення доводять, що з належним лікуванням та підтримкою можна досягати вершин у спорті.
  2. Раян Вайт захворів на гемофілію та в 1984 році заразився ВІЛ через інфіковані препарати крові. Його боротьба за право відвідувати школу привернула національну увагу та сприяла зміні суспільного сприйняття ВІЛ/СНІДу. Після його смерті в 1990 році було створено федеральну програму допомоги людям з ВІЛ/СНІДом, названу на його честь.
  3. Річард Бертон був одним із перших голлівудських акторів, які відкрито заявили про свою гемофілію. Його приклад допоміг зменшити стигматизацію хвороби та привернути увагу до проблем людей з порушеннями згортання крові.
  4. Алекс Борштейн, відома за роллю в серіалі “Дивовижна місіс Мейзел”, є носієм гена гемофілії. Вона активно підтримує кампанії з підвищення обізнаності про хворобу та ділиться особистим досвідом, щоб допомогти іншим сім’ям.

Висновки

Сьогодні гемофілія — це вже не вирок. Завдяки інноваційним методам лікування, зокрема рекомбінантним препаратам, моноклональним антитілам і навіть генній терапії, пацієнти можуть жити повноцінно. Але шлях до цього життя починається з інформованості.

Цей допис — не просто інформація. Це заклик діяти, розуміти, підтримувати. Давайте разом руйнувати міфи та підвищувати обізнаність про гемофілію!

Список використаної літератури:

  1. Soucie JM, Le B, Dupervil B, Poston JN. Prevalence of comorbid conditions among older males with haemophilia receiving care in haemophilia treatment centers in the United States. Haemophilia. 2022;28: 986–995. https://doi.org/10.1111/hae.14647.
  2. van Galen KPM, d’Oiron R, James P, Abdul-Kadir R, Kouides PA, Kulkarni R, Mahlangu JN, Othman M, Peyvandi F, Rotellini D, Winikoff R, Sidonio RF. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2021 Aug;19(8):1883-1887. doi: 10.1111/jth.15397. Citation on PubMed.
  3. Carmen Escuriola, Robert F. Sidonio, Jr. Strategies for Immune Tolerance Induction in Hemophilia a Patients with Inhibitors: The First Prespecified Interim Analysis from the Motivate Study Blood (2024) 144 (Supplement 1): 5475. https://doi.org/10.1182/blood-2024-193874.
  4. Zhengping Li et ai. Low-dose immune tolerance induction therapy in severe hemophilia a children in China: Starting earlier resulted in better inhibitor eradication outcomes Thrombosis Research 225 (2023) 33–38.
  5. Malec L, Van Damme A, Chan AKC, et al. Recombinant factor VIII Fc fusion protein for first-time immune tolerance induction: final results of the verITI-8 study. Blood. 2023;141(16):1982-1989.
  6. https://lb.ua/blog/nina_astaforova_yatsenko/609034_gemofiliya_blizhche_nizh_zdaietsya.html?utm_source=chatgpt.com
  7. https://www.myhemophiliateam.com/resources/famous-people-affected-by-hemophilia?utm_source=chatgpt.com